임신부 임산부 기형아 원인 및 검사

기형아 검사 알아야 할 것

 

임신이라는 커다란 기쁨이 찾아온 뒤 태아가 건강하게 잘 자라서 태어나길 바램과 함께 한편으로는, 혹시 어디가 아프거나 불편한게 아닐지 기형아에 대한 걱정도 드실 텐데요. 기형아 인지 아닌지 확인 해 볼 수 있는 기형아 검사에 대해 알아보겠습니다.

 

ㅇ 기형아 확률

대한민국 임산부의 기형아 출산 확률은 통계적으로 4%정도 됩니다. 그 중 70% 정도는 원인모를 기형이라고 합니다. 

누구에게나 찾아 올 수 있다는 얘기인데요. 그 원인을 알아보겠습니다.

 

ㅇ 기형의 원인

1. 유전 질환에 의한 기형
- 무뇌아, 언청이, 선천성 심장병 등 선천적인 기형은 비정상적인 유전자로 인하여 나타나는데 모든 세대에 나타날 수도 있고 세대를 걸러서 나타날수도 있습니다. 

2. 염색체 이상에 의한 기형
- 대표적으로 다운증후군이 있으며, 선천성 장기 기형을 동반하는 경우가 많다. 여자아이에게 나타나는 터너증후군, 남자아이에게 나타나는 클라인펠터 증후군이 있다. 심장기형 소두증을 유발하는 에드워드 증후군도 있다.

3. 임신부 질환에 의한 기형
- 당뇨병을 앓는 임신부의 기형아 출산율은 그렇지 않은 경우에 비해 기형아 출산율이 5배 높으며, 선천성 심장기형, 언청이 등의 기형이 잘생긴다.

4. 감염에 의한 기형
- 임산부가 풍진에 감염될 경우 태아에게 선천성 풍진증후군, 백내장, 심장기형, 중추신경계 이상이 발생 될 수 있다. 톡소플라스마라는 기생충에 감염되면 소두증 또는 머리에 물이차는 기형아가 태어날수 있다.

 

ㅇ 필수 검사

 

1. 풍진 검사

- 검사 시기 : 임신전, 임신 4주 ~12주

- 기형 유형 : 백내장, 선천적 심장질환, 중추신경계 이상

- 검사 방법 : 혈액 채취 검사

- 검사 내용 : 풍진에 대한 면역성 여부 검사로서 항원 항체 여부 확인, 임신 전 미리 백신 맞는 것을 권장

 

2. 정밀 초음파 검사

- 검사 시기 : 임신 9주 ~14주

- 기형 유형 : 다운증후군 등 염색체 이상, 심장 기형, 탈장 등

- 검사 방법 : 초음파 검사

- 검사 내용 : 태아 목 투명대가 3mm 이상이면 기형 가능성 존재

 

3. 모체 혈청 트리플 검사

- 검사 시기 : 임신 15주 ~22주

- 기형 유형 : 다운증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손 등

- 검사 방법 : 혈액 채취 검사

- 검사 내용 : 통상적으로 말하는 기형아 검사로 혈액에서 태아 당단백질과 여성호르몬 수치를 측정

 

4. 당뇨 선별 검사

- 검사 시기 : 임신 24주 ~28주

- 기형 유형 : 폐 미성숙, 뇌 기형, 저혈당 등

- 검사 방법 : 설탕물을 먹은 후 피를 뽑아 당뇨 측정

- 검사 내용 : 선천성 당뇨의 경우 당조절을 하지 않을 시 뇌 이상 기형아 출산 가능, 특히 임신성 당뇨는 사산, 출생 시 손상, 저혈당 증 등 산모와 신생아 모두에게 위험한 합병증을 유발하므로 조기에 치료해야함

 

5. 신생아 선천성 대사 검사

- 검사 시기 : 출생 후 4~6일

- 기형 유형 : 정신박약증, 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상샘기능저하증, 갈락토오스혈증 등

- 검사 방법 : 신생아 발꿈치에서 소량의 혈액 채취 검사

- 검사 내용 : 효소 및 조효소가 결핍되어 대사되어야할 물질이 고스란히 몸에 축척되고 그로인해 다양한 기능장애가 나타나는 대사이상 질환들을 발견하기 위함.  조기 발견해서 치료할 경우 100% 정상아가 될 수 있음